Liên kết Website

TẠI SAO CON BẠN CẦN ĐƯỢC THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH SAU KHI SINH?

Bé đang được thực hiện sàng lọc sơ sinh tại

Bệnh Viện Phụ Sản Quốc Tế Sài Gòn

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường qui cho tất cả trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và chuyển hóa ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tâm thần của trẻ. Các bệnh lý này thường rất khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sanh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Các bệnh lý này cần phải phát hiện sớm và điều trị ngay trong vài tuần đầu sau sanh, bé mới phục hồi và phát triển bình thường.

Nhằm phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh lý được sàng lọc giúp các bé bị bệnh phát triển khỏe mạnh bình thường, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Các bé sơ sinh sau 48 giờ tuổi sẽ được Bác sĩ lấy 2 giọt máu ở gót chân nhỏ lên giấy thấm máu để khô và thực hiện xét nghiệm.

Thời gian tốt nhất để lấy máu làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé là từ 2 - 7 ngày tuổi. Kết quả xét nghiệm sẽ có trong vòng 24 - 48 giờ sau.

Những trường hợp bé mắc bệnh, chúng tôi sẽ mời Cha mẹ bé đến tham vấn để biết rõ bệnh lý và các bước tiếp theo để chẩn đoán, điều trị hoặc phòng ngừa.

Chương trình Sàng lọc sơ sinh được bắt đầu ở Mỹ từ năm 1960 do bác sĩ Robert Guthrie và nhóm bác sĩ nhi và sản khoa khởi xướng

Ở Châu Âu, từ năm 1970 sàng lọc sơ sinh trở thành chương trình Quốc gia để phát hiện 6-8 bệnh lý rối loạn chuyển hóa và di truyền. Đến nay có nước đã thực hiện được sàng lọc sơ sinh 20 loại bệnh lý.

Ở Châu Á, nước đâu tiên là Nhật Bản thực hiện chương trình sàng lọc sơ sinh từ năm 1965 đến nay gần như 100% trẻ sơ sinh được sàng lọc sơ sinh 5 loại bệnh lý bẩm sinh. Đài Loan đến nay đã thực hiện sàng lọc sơ sinh được 11 loại bệnh lý. Chương trình sàng lọc sơ sinh đã nhanh chóng trở thành chương trình quốc gia ở hầu hết các nước Châu Á và trên thế giới vì lợi ích thiết thực của nó

CHƯƠNG TRÌNH SÀNG LỌC SƠ SINH Ở VIỆT NAM HIỆN NAY

Do điều kiện kinh tế và xã hội nên chương trình sàng lọc sơ sinh ở nước ta phát triển chậm hơn các nước tiên tiến trên thế giới. Đến thời điểm hiện nay, ở Việt Nam ta đã thực hiện được xét nghiệm sàng lọc 3 bệnh lý có tỷ lệ cao ở các Châu Á:

Là một bệnh mà cơ thể bé sơ sinh không tổng hợp được men G6PD như những trẻ bình thường khác. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu. Khi thiếu men, tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh sử dụng thuốc, theo dõi vàng da sơ sinh giúp trẻ thiếu men G6PD không bị tán huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da.

là bệnh lý tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormone tuyến giáp ít hơn bình thường. Hormone giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. nếu Hormone giáp bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ ngu đần và lùn không lớn lên được. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung lượng hormone giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sanh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.

là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tố tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái. Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị bé kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Trẻ gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên.

TRẺ KHÔNG ĐƯỢC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH CÓ THỂ ĐỂ LẠI HẬU QUẢ:

Hinh 2&3: Trẻ suy giáp bẩm sinh nếu không sàng lọc phát hiện điều trị sớm sẽ dẫn đến đần độn, châm phát triển thể chất và tâm thần.